TERE NOS INSPIRA: JUNTOS POR LA CAUSA DE EMMA
TERE NOS INSPIRA: JUNTOS POR LA CAUSA DE EMMA
El 14 de julio, Tere cumpliría 41 años. Seguramente, en esta fecha especial muchos la tendremos presente en el recuerdo con ese cariño que demostró tener por todos nosotros. Para quiénes no tuvieron la oportunidad de conocerla, nos gustaría empezar presentándola. Tere era una guerrera nata. A fines de 2018, a sus 35 años de edad, le detectaron cáncer de mama y en el 2020, metástasis en los huesos. Murió el pasado 11 de junio. Fueron años muy duros, pero su espíritu de superación, de amor y generosidad para con los demás se afianzaron, y su vitalidad se convirtió en un ejemplo para quiénes la acompañamos de cerca.
“Tere transmitía paz, con su alegría y sonrisa permanente, no te dabas cuenta de lo que podía estar sufriendo. Tenía el don de darle la vuelta a los problemas para que pareciera que tenían solución. Vivía la vida en profundidad, disfrutaba cada segundo como si fuera el más importante. Cuando estabas con ella, todo a su alrededor brillaba”, cuenta su madre, Cristina.
En su homenaje y recuerdo, sus familiares hemos decidido organizar un trofeo de golf benéfico, donde 104 inscritos se darán cita para participar en el Real Club de Golf Cerdaña por una buena causa y ayudar a Emma Teixidó que sufre de déficit de OTC – un trastorno metabólico hereditario del ciclo de la urea – y necesita un biosensor doméstico para mejorar su calidad de vida.
TERE Y EMMA, UN VÍNCULO MUY ESPECIAL
TERE Y EMMA, UN VÍNCULO MUY ESPECIAL
Emma es una niña de 10 años, hija de Leticia Fernández y Narcís Teixidó, amigos que Tere conoció al instalarse a vivir en la Cerdaña. Desde un primer momento, conectaron “como si se conocieran de toda la vida”. Solían hablar mucho de sus enfermedades y se acompañaron mucho emocionalmente.
Ambas veían la adversidad desde un punto de vista luminoso: no desde el sufrimiento, la angustia o el victimismo, sino valorando todo lo bueno que sentían que les aportaba. Así compartían anécdotas de hospital, de tratamientos, de médicos y enfermeras. Y se sentían muy agradecidas por todo el apoyo que la medicina y los profesionales les ofrecían para que su día a día fuese más llevadero.
Emma es una niña de 10 años, hija de Leticia Fernández y Narcís Teixidó, amigos que Tere conoció al instalarse a vivir en la Cerdaña. Desde un primer momento, conectaron “como si se conocieran de toda la vida”. Solían hablar mucho de sus enfermedades y se acompañaron mucho emocionalmente.
Ambas veían la adversidad desde un punto de vista luminoso: no desde el sufrimiento, la angustia o el victimismo, sino valorando todo lo bueno que sentían que les aportaba. Así compartían anécdotas de hospital, de tratamientos, de médicos y enfermeras. Y se sentían muy agradecidas por todo el apoyo que la medicina y los profesionales les ofrecían para que su día a día fuese más llevadero.
Hoy en día, Emma recuerda a Tere desde el corazón: “Tere es nuestro ejemplo, siempre miraba el lado positivo de las cosas, hasta de la enfermedad y la muerte.”
¿QUÉ ES LA DEFICIENCIA DE ORNITINA TRASCARBAMILASA (OTC)?
¿QUÉ ES LA DEFICIENCIA DE ORNITINA TRASCARBAMILASA (OTC)?
El déficit de OTC es un trastorno metabólico hereditario sin cura que impide que el cuerpo elimine el amonio de manera correcta. El amonio es un producto de desecho que se origina cuando el organismo descompone las proteínas. La hiperamonemia o concentración elevada de amonio en la sangre puede ser sumamente grave para el desarrollo. El amonio es un neurotóxico que, en exceso, puede causar daños cerebrales irreversibles y, de forma extrema, incluso la muerte súbita.
El déficit de OTC es una enfermedad “rara” ya que tiene poca prevalencia a nivel mundial. Al ser una alteración genética, se puede desarrollar a lo largo de toda la vida. “A Emma se lo detectaron con tan sólo 1 año y medio de vida. El diagnóstico temprano impidió que llegara a causarle daños neurológicos. Pero hay muchos niños que ya lo tienen al nacer y al no estar incluída en la prueba del talón, no suele ser diagnosticada a tiempo. Y los efectos suelen ser muy peligrosos”, explica Leticia, su madre.
El déficit de OTC es un trastorno metabólico hereditario sin cura que impide que el cuerpo elimine el amonio de manera correcta. El amonio es un producto de desecho que se origina cuando el organismo descompone las proteínas. La hiperamonemia o concentración elevada de amonio en la sangre puede ser sumamente grave para el desarrollo. El amonio es un neurotóxico que, en exceso, puede causar daños cerebrales irreversibles y, de forma extrema, incluso la muerte súbita.
El déficit de OTC es una enfermedad “rara” ya que tiene poca prevalencia a nivel mundial. Al ser una alteración genética, se puede desarrollar a lo largo de toda la vida. “A Emma se lo detectaron con tan sólo 1 año y medio de vida. El diagnóstico temprano impidió que llegara a causarle daños neurológicos. Pero hay muchos niños que ya lo tienen al nacer y al no estar incluída en la prueba del talón, no suele ser diagnosticada a tiempo. Y los efectos suelen ser muy peligrosos”, explica Leticia, su madre.
¿CÓMO ES LA RUTINA DIARIA DE EMMA?
¿CÓMO ES LA RUTINA DIARIA DE EMMA?
“Emma lleva un control muy estricto de su dieta. En casa, la calculadora y la báscula son imprescindibles ya que tiene que tomar un máximo de proteínas al día, sin pasarse ni por encima ni por debajo” asegura su madre. “Si supera el límite puede llegar a un estado de descompensación por hiperamonemia, cuyo aviso suelen ser síntomas como la irritabilidad o la falta de estabilidad, que puede derivar en una pérdida de conocimiento y causarle secuelas graves.”
En el día a día su control supone una tensión constante ya que sus padres no deben olvidarse de anotar todas las mediciones y asegurarse de que tome las medicinas prescritas para cada comida del día. También existen otros factores que la pueden desequilibrar, desde una fiebre, a una situación de estrés o una simple gastroenteritis.
En este vídeo, la familia Teixidó Fernández comparte su testimonio para que todos podamos tomar conciencia de las implicaciones en su realidad diaria:
PROYECTO BIOSENSOR DE AMONIO DOMÉSTICO
PROYECTO BIOSENSOR DE AMONIO DOMÉSTICO
El desafío de Emma y el de todos los que padecen este trastorno metabólico hereditario, es que cada día deben asegurarse un equilibrio entre las proteínas que comen y las que su organismo puede metabolizar. Este control es muy delicado, y los niveles de tolerancia varían en cada una de las personas afectadas.
La dedicación de los padres, el seguimiento cercano por parte de los médicos y una educación sobre la alimentación más adecuada son indispensables. Sin embargo, ante la mínima sospecha de una situación de riesgo, la única manera de verificar con exactitud los niveles y el estado general del afectado, es mediante un análisis de sangre en un hospital de referencia que puede estar a cientos de kilómetros de su lugar de residencia. Los resultados no llegan hasta dentro de unos días, por lo que suelen convivir con la incertidumbre y el miedo.
La innovación es una necesidad prioritaria. Para las personas afectadas resulta fundamental contar con un dispositivo en el hogar, que los ayude a medir su nivel de amonio para tomar las medidas necesarias a tiempo. El biosensor permitiría mejorar de forma significativa el control y el estudio de los afectados, y ayudaría a que las familias puedan sentirse más tranquilas y seguras en el día a día.
En España, un centenar de familias afectadas, como la de los Teixidó Fernández, quieren conseguir un biosensor de amonio – similar al que utilizan las personas diabéticas para controlar su insulina – pero el proyecto de investigación cuesta más de €390.000. De momento están avanzando en un proyecto junto a la Fundación PKU y Otros Trastornos Metabólicos Hereditarios, con el apoyo del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Sant Joan de Deu y la Universidad Autónoma de Barcelona, liderados por el Dr. Rafael Artuch y la Dra. Maria del Mar Pujol. La investigación es compleja y cara, el prototipo ya está desarrollado, pero necesitan trabajar para adaptarlo al uso particular.
Para ver la documentación base del proyecto realizada por el equipo de investigación pulsa sobre este enlace: Resumen de planificación del dispositivo de amonio
¿CÓMO PUEDES DONAR?
¿CÓMO PUEDES DONAR?
¡Emma necesita de nuestra ayuda! Dona a esta causa que permitirá mejorar su calidad de vida y la de otros niños que conviven con este tipo de trastornos metabólicos, pulsando sobre este enlace: https://fundacionpkuotm.org/colabora/
Comparte la campaña, muchas gracias.