Proyecto BIOSENSOR: ayuda a los niños con PKU
El Proyecto Biosensor está patrocinado por la Fundación PKU y Otros Trastornos Metabólicos Hereditarios, que es la ONG que organiza esta recaudación de fondos para avanzar en la investigación junto al Hospital Sant Joan de Déu y la Universidad Autónoma de Barcelona. Este proyecto tiene como finalidad obtener el dispositivo biosensor para mejorar la calidad de vida de los afectados por el PKU y otros trastornos metabólicos hereditarios y sus familias. Cualquier donación que realices será agradecida, no importa la cantidad, y puede desgravarse con sólo solicitar el certificado correspondiente a nuestra organización.
¿Qué pasaría si aquello que necesitas para vivir puede acabar contigo?
El drama de Anita y de sus padres, y de todos los que padecen PKU u otros trastornos metabólicos hereditarios, es que cada día deben asegurarse un equilibrio entre las proteínas que comen y las que su organismo puede metabolizar. Es un control muy delicado, ya que si no se realiza bien puede provocar acúmulo de proteínas ingeridas y provocar daños cerebrales irreversibles.
La PKU y los Trastornos Metabólicos Hereditarios son enfermedades raras, hereditarias y sin cura. Cualquier alimento que contenga proteína debe ingerirse en cantidades extremadamente controladas con gran precisión, ya que un mal cálculo puede provocar daños cerebrales irreversibles.
¿Cómo se regula esto en el día a día? Hay que realizar un cálculo exhaustivo de la cantidad de proteínas que se van ingiriendo.
La experiencia de los padres, un seguimiento muy estricto por parte de los médicos y una educación férrea sobre lo que se puede y lo que no se puede comer son indispensables. Pero a pesar de esto, ante una sospecha de una situación de riesgo, como una descompensación, la única manera de verificar los niveles de proteínas en sangre y el estado del enfermo es mediante un análisis de sangre que debe realizarse en un hospital de referencia (el Hospital San Juan de Dios en Catalunya). Para muchos enfermos está a cientos de kilómetros de su residencia, y al margen de las dificultades que implica la distancia, no tendrán un resultado hasta dentro de unos días. Días que pueden vivir con incertidumbre y miedo, por las consecuencias que implica.
Narcís, padre de una niña con trastorno en el ciclo de la urea:
Mei, madre de una niña con trastorno en el ciclo de la urea
Una solución eficaz para una reacción rápida y precisa es el Biosensor de Amonio, que permita monitorizar el nivel de proteína en sangre en tiempo real, en el propio domicilio y sin ayuda profesional. Como hacen los diabéticos para controlar su insulina.
Pero este Biosensor no es aún una realidad. En la Fundación PKU y Otros Trastornos Metabólicos trabajamos en un proyecto para desarrollar este Biosensor, y hemos dado los primeros pasos con la ayuda y soporte del laboratorio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Sant Joan de Déu, que lidera el Dr. Rafael Artuch, y junto con la Universitat Autonòma de Barcelona.
Pero necesitamos tu ayuda, porque es una investigación compleja y cara.
Y estos fondos son urgentes, porque el proyecto no puede parar, no debe parar, y necesitamos que este Biosensor sea una realidad para mejorar la calidad de vida de muchos niños y niñas, y para evitar accidentes graves que puedan arruinar el futuro de algunos de estos niños y niñas.
La Proteína Nos Mata (Protein Kills Us) es un corto que explica de forma gráfica y creativa el drama del PKU.
Puedes ver o descargar el folleto “Tu solidaridad no tiene medida. Las proteínas sí.” pulsando este link: Folleto PKU en PDF
El Proyecto Biosensor de Amonio (documentación técnica):
Para ver la documentación base del proyecto realizada por el equipo de investigación de la UAB (Universidad Autónoma de Barcelona), pulsa sobre este link: Documento Resumen de planificación del dispositivo de amonio